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tratta di una malattia legata ad un gene recessivo,
quindi l’individuo manifesta la malattia solo
se possiede due copie di quel gene (omozigote recessivo).
Il portatore sano porterà la malattia in forma
nascosta, avrà una sola copia “malata”.La
malattia si manifesterà invece se la coppia
è composta da due geni recessivi uguali. Due
portatori sani di una malattia ereditaria avranno
una probabilità di trasmettere tale malattia
del 25% (una su quattro). I figli che non manifesteranno
la malattia avranno un rischio pari a due terzi di
essere portatori del gene difettoso. Esempi conosciuti
di malattie autosomiche recessive sono la fibrosi
cistica, la fenilchetonuria, l’anemia falciforme,
ecc.
Le leucodistrofie fanno parte di questa categoria.
Per questo, è importante fare test genetici
che permettano di individuare i portatori sani, per
prevenire la possibilità di generare individui
con patologie così gravi.
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