Nella
leucodistrofia di Krabbe, le sostanze che si accumulano
nella sostanza bianca sono principalmente due: galattosilcerebroside
e psicosina (galattosilsfingosina).
Il galattosilceramide è sintetizzato dal trasferimento
di galattosio dal UDP-galattosio al ceramide. La reazione
è catalizzata da specifiche galattosiltransferasi
e richiede un catione bivalente (Mn2+ il maggiore). I nucleotidi
sono generalmente sintetizzati nel citosol da nucleotidi
trifosfato e esosio-1-fosfato. La formazione di UDP-galattosio
è catalizzata da UDP-galattosio pirofosforilasi ed
è tipica di reazioni che portano a forme attivate
di altri zuccheri come UDP-glucosio, UDP-N-acetilglucosammina,
UDP-mannosio, ecc.
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Pertanto,
per limitare la sintesi di tali sostanze, si può
intervenire limitando l’apporto alimentare di galattosio,
che proviene principalmente dall’idrolisi del disaccaride
lattosio.
La dieta quindi deve essere priva di latte, latticini, e
lattosio chimico presente come additivo in alcuni alimenti
presenti al supermercato. Dovranno essere escluse le carni
trattate e conservate (salame, prosciutto cotto, mortadella,
wurstel) ed organi quali fegato, rene e cervello, ricchi
in galattosio.
Inoltre, piccole quantità di galattosio libero sono
presenti in alcuni frutti, per esempio nella parte esterna
della pesca, nella polpa della mela, e verdure quali piselli,
fagioli, barbabietole, ecc. e
come raffinosio, nei legumi e in alcune verdure.
Il galattosio viene così sintetizzato esclusivamente
per via endogena ad opera di una 41-epimerasi che converte
l’UDP-glucosio in UDP-galattosio. Ci sono però
degli accorgimenti dietetici che consentono di limitare
tale sintesi endogena.
Altro accorgimento deve essere l’introduzione nella
dieta di antiossidanti quali vitamina C, vitamina E, coenzima
Q10, super ossido dismutasi (che combattono i radicali liberi
che si formano in seguito alla infiltrazione di cellule
globoidi nella sostanza bianca cerebrale). In commercio
esistono diversi preparati per via orale che contengono
associazioni di tali sostanze.
Infine, è utile l’introduzione nella dieta
di latte di soia, che contiene precursori di estrogeni,
visto che, recentemente, sono stati pubblicati studi sull’effetto
preventivo degli estrogeni riguardo agli effetti secondari
negativi in modelli animali che riproducono il morbo di
Krabbe.
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