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La
Storia di Grazia |
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Chi era Grazia?
Grazia
Sacco,
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una
bellissima bimba nata il 4 Luglio 2003 a Siracusa.
Alla nascita pesava 2,8 Kg... Fisico gracilino, voce
fievole, amante di coccole e tenerezze proprio come
tutti i bimbi normali. Nulla lasciava presagire la
presenza di una gravissima malattia genetica, la Leucodistrofia
di Krabbe. Oggi purtroppo Grazia non c'è più.... |
La
Mamma Giovanna Racconta |
Grazia
è nata il 4 luglio dell’anno 2003, una
data simbolica che ho pensato dovesse essere collegata
ad una vita “segnata” da qualche avvenimento
significativo in tal senso…
Così come la scelta del suo nome non è
stata per niente casuale. Quando seppi che aspettavo
un bambino, pensai ad una “grazia” di
Dio che arrivava in un periodo molto buio della mia
vita.
Alla nascita, Grazia pesava 2,800 g, era gracilina,
una bellissima bimba bionda, con una vocina fievole;
il suo pianto sembrava un debole lamento.
Qualcosa però mi preoccupò molto: presentava
tremori agli arti, e per questo motivo fu fatto un
dosaggio di alcuni elementi, che risultò nella
norma. Venne anche fatta una ecografia transfontanellare,
e da questa si evidenziò una lieve differenza
nello sviluppo dei due ventricoli.
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Grazia
fu dimessa dall’ospedale con il consiglio di
ripetere più avanti l’ecografia.
A casa, i primi mesi sono stati abbastanza difficili,
Grazia non dormiva la notte e recuperava durante le
giornate; io e il suo papà sembravamo due zombie.
Nel frattempo, iniziavano i primi progressi: ricordo
i suoi grandi sorrisi quando mi affacciavo nella sua
cullina per vedere se dormiva, rideva a crepapelle
quando veniva solleticata, amava le ninne nanne cantate
da me e da una sua peluche. Mi è rimasto impresso
un gioco che faceva con grande accanimento: le mettevo
un bicchiere di plastica nella manina, e lei lo portava
alla bocca e lo leccava. |
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Dopo
aver compiuto tre mesi, qualcosa però iniziò
a cambiare. La bimba era diventata molto irritabile,
piangeva sempre più spesso, sia di giorno che
di notte, e quando la tenevamo in braccio, sembrava
avvertisse dolore. All’inizio, pensammo si trattasse
di coliche; poi, vista l’insistenza di questi
dolori, pensammo ad una probabile intolleranza alle
proteine del latte, ma gli esami escludevano questa
possibilità.
Altra strana caratteristica era che la bimba diveniva
ogni giorno più rigida; finalmente, la facemmo
visitare ad un neuropsichiatria infantile, che pensò
dovesse avere avuto qualche trauma prenatale o postnatale
che avesse causato danni neurologici. Iniziammo sedute
di fisioterapia tre volte a settimana, le cose però
sembravano peggiorare, la bimba cominciò a
vomitare sempre più spesso e i lamenti erano
continui fino a quando si addormentava stremata…
Il sintomo più disarmante fu l’atrofia
ottica: la bimba non ci seguiva più con lo
sguardo.
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Ai
primi di febbraio, Grazia venne ricoverata al Policlinico
di Catania, e lì si fecero i prelievi da inviare
al Besta di Milano, per la ricerca di qualche malattia
metabolica. Nel frattempo, gli altri esami erano negativi
e si cercava di convincermi che la bambina non dovesse
essere stata normale alla nascita.
Io però, da farmacista, ero molto razionale
nell’analizzare i sintomi di Grazia ed ero certa
che gli strani sintomi fossero iniziati dopo i tre
mesi.
In attesa dell’esito di Milano, cominciai a
documentarmi sulle malattie metaboliche ereditarie,
e scoprii con agghiacciante …che se Grazia avesse
avuto una di queste malattie, ci sarebbe stato ben
poco da fare… |
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Nonostante
i miei studi scientifici, nel corso di laurea in Chimica
e Tecnologie Farmaceutiche non avevo avuto un approccio
con queste malattie, forse perché si tratta
di un gruppo di malattie ritenute rare, per le quali
non interessa lo studio e la progettazione di farmaci;
mi ritrovai quindi a dovere studiare pubblicazioni
scientifiche e libri di testo, e a cercare testimonianze
su internet, per capire l’evoluzione di tali
malattie.
Quando, il 14 Aprile, abbiamo saputo che Grazia era
affetta dalla leucodistrofia di Krabbe, il mondo c’è
crollato addosso…
Si trattava di una malattia che lentamente l’avrebbe
portata alla morte. Nel giro di qualche mese, Grazia
sarebbe diventata un vegetale, non avrebbe più
percepito il mondo esterno…Ricordo che quando
mi resi conto di cosa si trattasse, pensai che avrei
preferito una morte rapida ad un lento e progressivo
deterioramento della mia piccolina
Iniziai a cercare soluzioni, mi rivolsi a famosi esperti
di questa malattia, e confesso che l’arroganza
di certi medici è stata più disarmante
della malattia in se stessa!
Avevo esaminato con estrema scrupolosità le
vie metaboliche coinvolte nella sintesi delle sostanze
tossiche di mia figlia, e avevo fatto una deduzione
molto semplice. Si poteva diminuire la sintesi di
tali sostanze con una dieta appropriata che escludesse
completamente il galattosio esogeno e che diminuisse
la sintesi endogena di galattosio.
Ho allestito un piccolo laboratorio di sintesi, e
ho studiato nei minimi dettagli gli studi scientifici
pubblicati su questa malattia. Dopo settimane di rifiuti
e illusioni, finalmente, ho incanalato la via giusta!
Avevo contattato una esperta che da anni studiava
un approccio di terapia genica per questa malattia,
che umilmente mi ha spiegato i limiti del suo lavoro.
Avevo tutte le intenzioni di mettermi a lavoro io
stessa, e di sintetizzare chimicamente alcuni vettori
da provare, quando è arrivato Stefano, il direttore
di ricerca di una azienda farmaceutica che era una
vecchia conoscenza di un professore universitario
con cui avevo lavorato anni prima in alcuni progetti
di ricerca. Ha letto il materiale che gli ho inviato
e ha cominciato a cercare possibili soluzioni, fino
a quando si è deciso a collaborare in prima
persona con l’esperta del morbo di Krabbe, in
un grande progetto di terapia genica.
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Con
il passare dei mesi, però, si sono manifestati
problemi relativi alle complicanze legate in generale
a malattie in cui c’è una demielinizzazione
progressiva, in particolare problemi respiratori e
di deglutizione.
L’aspetto disarmante è stato che non
eravamo stati preparati da nessuno a gestire tali
complicanze. A tal proposito
in quel periodo inviai una lettera a
diverse autorità per chiedere aiuto poiché
le strutture che mi circondavano non erano in grado
di darmi adeguato supporto. Quando infatti
avevo chiesto ricoveri per accertare lo stato generale
delle condizioni di salute di Grazia, mi sono sentita
dire che non era il caso di “stressare”
la bimba, e consentirle invece di morire in pace.
Ma aiutare a risolvere problemi correlati con l’alimentazione,
con la respirazione, con la postura, ecc. significa
per questi bambini in generale permettergli di concentrarsi
di più sul gioco, sugli aspetti belli dell’ambiente
circostante.
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Sono
bambini che hanno la curiosità di scoprire
nuove emozioni, hanno voglia di gioco e coccole, e
se si alleviano le loro sofferenze si scopre che sanno
apprezzare la vita, e ne vogliono godere… Per
l’esigenza di avere un minimo protocollo da
seguire, abbiamo allestito un sistema di telemonitoraggio
a distanza , con collegamento ad Internet, che ci
consentisse di far visitare Grazia on line dagli esperti
americani, e permettesse di esaminare esami e referti. |
Purtroppo,
però, prima di realizzare un programma di intervento
e aiuto per Grazia, il 13 di aprile del 2005, dopo
l'ennesima crisi respiratoria, io e il suo papà
non siamo riusciti a rianimarla (avevamo ormai imparato
da soli a rianimarla con respirazione artificiale
e massaggio cardiaco): Grazia si è arresa…
Con la sua morte, apparentemente, ho perso tutte le
mie battaglie, prima fra tutte, la possibilità
di attenzionare la società ed il mondo medico
ai problemi veri di questi bimbi, che, dopo la diagnosi,
sono lasciati alle sole forze dei genitori.
Lo sconforto è stato totale. Non ho solo perso
mia figlia, ho perso anche la speranza di poter cambiare
l'atteggiamento di rifiuto da parte della società
sulla condizione debilitante di questi bambini, una
condizione che è più comodo eliminare
piuttosto che migliorare.
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Questi
due anni mi hanno segnata profondamente: sarebbe facile
voltare pagina, pensare che mia figlia è un
Angelo che riposa in pace e non soffre più!
Ma così, rifiuterei ciò che Grazia è
stata in vita!
Nella sua breve vita, Grazia ha conosciuto l’indifferenza
di tanti alle sue richieste di aiuto, il cinismo di
chi l’ha guardata come un caso clinico senza
speranza in cui ci si aspetta una serie di sintomi
che confermano il decorso di una malattia inesorabile,
l’ipocrisia di coloro che hanno guardato agli
handicap di Grazia come a dei limiti insuperabili.
Abbiamo deciso di lottare perché Grazia vivesse!
Madre Teresa di Calcutta diceva che il senso principale
della vita è di amare ed essere amati: io concordo
completamente con questo concetto ed è anche
per questo che credo che la vita di Grazia abbia avuto
un senso… |
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Purtroppo
oggi poche persone sono a conoscenza della malattia
denominata Leucodistrofia di Krabbe.... Una malattia
terribile che degenera irremediabilmente il sistema
nervoso sino a portare alla morte dell'individuo.Aiutaci
a divulgare questo messaggio, tutti assieme possiamo
lottare e dare una speranza in più a tanti bambini
che come Grazia soffrono... |
Intellisystem Technologies è coinvolta a pieno titolo nel Progetto
Grazia e rende disponibile la propria tecnologia, prodotti
e soluzioni al servizio di tutti coloro che ne possono
trarre vantaggio contribuendo alla Ricerca Scientifica
per lo studio di nuove terapie contro la Leudostrifoia
di Krabbe... |
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