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La Storia di Grazia
 

Chi era Grazia?

Grazia Sacco,

una bellissima bimba nata il 4 Luglio 2003 a Siracusa. Alla nascita pesava 2,8 Kg... Fisico gracilino, voce fievole, amante di coccole e tenerezze proprio come tutti i bimbi normali. Nulla lasciava presagire la presenza di una gravissima malattia genetica, la Leucodistrofia di Krabbe. Oggi purtroppo Grazia non c'è più....
La Mamma Giovanna Racconta
Grazia è nata il 4 luglio dell’anno 2003, una data simbolica che ho pensato dovesse essere collegata ad una vita “segnata” da qualche avvenimento significativo in tal senso…
Così come la scelta del suo nome non è stata per niente casuale. Quando seppi che aspettavo un bambino, pensai ad una “grazia” di Dio che arrivava in un periodo molto buio della mia vita.
Alla nascita, Grazia pesava 2,800 g, era gracilina, una bellissima bimba bionda, con una vocina fievole; il suo pianto sembrava un debole lamento.
Qualcosa però mi preoccupò molto: presentava tremori agli arti, e per questo motivo fu fatto un dosaggio di alcuni elementi, che risultò nella norma. Venne anche fatta una ecografia transfontanellare, e da questa si evidenziò una lieve differenza nello sviluppo dei due ventricoli.

Grazia fu dimessa dall’ospedale con il consiglio di ripetere più avanti l’ecografia.
A casa, i primi mesi sono stati abbastanza difficili, Grazia non dormiva la notte e recuperava durante le giornate; io e il suo papà sembravamo due zombie. Nel frattempo, iniziavano i primi progressi: ricordo i suoi grandi sorrisi quando mi affacciavo nella sua cullina per vedere se dormiva, rideva a crepapelle quando veniva solleticata, amava le ninne nanne cantate da me e da una sua peluche. Mi è rimasto impresso un gioco che faceva con grande accanimento: le mettevo un bicchiere di plastica nella manina, e lei lo portava alla bocca e lo leccava.

Dopo aver compiuto tre mesi, qualcosa però iniziò a cambiare. La bimba era diventata molto irritabile, piangeva sempre più spesso, sia di giorno che di notte, e quando la tenevamo in braccio, sembrava avvertisse dolore. All’inizio, pensammo si trattasse di coliche; poi, vista l’insistenza di questi dolori, pensammo ad una probabile intolleranza alle proteine del latte, ma gli esami escludevano questa possibilità.
Altra strana caratteristica era che la bimba diveniva ogni giorno più rigida; finalmente, la facemmo visitare ad un neuropsichiatria infantile, che pensò dovesse avere avuto qualche trauma prenatale o postnatale che avesse causato danni neurologici. Iniziammo sedute di fisioterapia tre volte a settimana, le cose però sembravano peggiorare, la bimba cominciò a vomitare sempre più spesso e i lamenti erano continui fino a quando si addormentava stremata…
Il sintomo più disarmante fu l’atrofia ottica: la bimba non ci seguiva più con lo sguardo.
Ai primi di febbraio, Grazia venne ricoverata al Policlinico di Catania, e lì si fecero i prelievi da inviare al Besta di Milano, per la ricerca di qualche malattia metabolica. Nel frattempo, gli altri esami erano negativi e si cercava di convincermi che la bambina non dovesse essere stata normale alla nascita.
Io però, da farmacista, ero molto razionale nell’analizzare i sintomi di Grazia ed ero certa che gli strani sintomi fossero iniziati dopo i tre mesi.
In attesa dell’esito di Milano, cominciai a documentarmi sulle malattie metaboliche ereditarie, e scoprii con agghiacciante …che se Grazia avesse avuto una di queste malattie, ci sarebbe stato ben poco da fare…
Nonostante i miei studi scientifici, nel corso di laurea in Chimica e Tecnologie Farmaceutiche non avevo avuto un approccio con queste malattie, forse perché si tratta di un gruppo di malattie ritenute rare, per le quali non interessa lo studio e la progettazione di farmaci; mi ritrovai quindi a dovere studiare pubblicazioni scientifiche e libri di testo, e a cercare testimonianze su internet, per capire l’evoluzione di tali malattie.
Quando, il 14 Aprile, abbiamo saputo che Grazia era affetta dalla leucodistrofia di Krabbe, il mondo c’è crollato addosso…
Si trattava di una malattia che lentamente l’avrebbe portata alla morte. Nel giro di qualche mese, Grazia sarebbe diventata un vegetale, non avrebbe più percepito il mondo esterno…Ricordo che quando mi resi conto di cosa si trattasse, pensai che avrei preferito una morte rapida ad un lento e progressivo deterioramento della mia piccolina

Iniziai a cercare soluzioni, mi rivolsi a famosi esperti di questa malattia, e confesso che l’arroganza di certi medici è stata più disarmante della malattia in se stessa!
Avevo esaminato con estrema scrupolosità le vie metaboliche coinvolte nella sintesi delle sostanze tossiche di mia figlia, e avevo fatto una deduzione molto semplice. Si poteva diminuire la sintesi di tali sostanze con una dieta appropriata che escludesse completamente il galattosio esogeno e che diminuisse la sintesi endogena di galattosio.
Ho allestito un piccolo laboratorio di sintesi, e ho studiato nei minimi dettagli gli studi scientifici pubblicati su questa malattia. Dopo settimane di rifiuti e illusioni, finalmente, ho incanalato la via giusta!
Avevo contattato una esperta che da anni studiava un approccio di terapia genica per questa malattia, che umilmente mi ha spiegato i limiti del suo lavoro.
Avevo tutte le intenzioni di mettermi a lavoro io stessa, e di sintetizzare chimicamente alcuni vettori da provare, quando è arrivato Stefano, il direttore di ricerca di una azienda farmaceutica che era una vecchia conoscenza di un professore universitario con cui avevo lavorato anni prima in alcuni progetti di ricerca. Ha letto il materiale che gli ho inviato e ha cominciato a cercare possibili soluzioni, fino a quando si è deciso a collaborare in prima persona con l’esperta del morbo di Krabbe, in un grande progetto di terapia genica.

Con il passare dei mesi, però, si sono manifestati problemi relativi alle complicanze legate in generale a malattie in cui c’è una demielinizzazione progressiva, in particolare problemi respiratori e di deglutizione.
L’aspetto disarmante è stato che non eravamo stati preparati da nessuno a gestire tali complicanze. A tal proposito in quel periodo inviai una lettera a diverse autorità per chiedere aiuto poiché le strutture che mi circondavano non erano in grado di darmi adeguato supporto. Quando infatti avevo chiesto ricoveri per accertare lo stato generale delle condizioni di salute di Grazia, mi sono sentita dire che non era il caso di “stressare” la bimba, e consentirle invece di morire in pace.
Ma aiutare a risolvere problemi correlati con l’alimentazione, con la respirazione, con la postura, ecc. significa per questi bambini in generale permettergli di concentrarsi di più sul gioco, sugli aspetti belli dell’ambiente circostante.

Sono bambini che hanno la curiosità di scoprire nuove emozioni, hanno voglia di gioco e coccole, e se si alleviano le loro sofferenze si scopre che sanno apprezzare la vita, e ne vogliono godere… Per l’esigenza di avere un minimo protocollo da seguire, abbiamo allestito un sistema di telemonitoraggio a distanza , con collegamento ad Internet, che ci consentisse di far visitare Grazia on line dagli esperti americani, e permettesse di esaminare esami e referti.
Purtroppo, però, prima di realizzare un programma di intervento e aiuto per Grazia, il 13 di aprile del 2005, dopo l'ennesima crisi respiratoria, io e il suo papà non siamo riusciti a rianimarla (avevamo ormai imparato da soli a rianimarla con respirazione artificiale e massaggio cardiaco): Grazia si è arresa…
Con la sua morte, apparentemente, ho perso tutte le mie battaglie, prima fra tutte, la possibilità di attenzionare la società ed il mondo medico ai problemi veri di questi bimbi, che, dopo la diagnosi, sono lasciati alle sole forze dei genitori.
Lo sconforto è stato totale. Non ho solo perso mia figlia, ho perso anche la speranza di poter cambiare l'atteggiamento di rifiuto da parte della società sulla condizione debilitante di questi bambini, una condizione che è più comodo eliminare piuttosto che migliorare.
Questi due anni mi hanno segnata profondamente: sarebbe facile voltare pagina, pensare che mia figlia è un Angelo che riposa in pace e non soffre più!
Ma così, rifiuterei ciò che Grazia è stata in vita!
Nella sua breve vita, Grazia ha conosciuto l’indifferenza di tanti alle sue richieste di aiuto, il cinismo di chi l’ha guardata come un caso clinico senza speranza in cui ci si aspetta una serie di sintomi che confermano il decorso di una malattia inesorabile, l’ipocrisia di coloro che hanno guardato agli handicap di Grazia come a dei limiti insuperabili.
Abbiamo deciso di lottare perché Grazia vivesse! Madre Teresa di Calcutta diceva che il senso principale della vita è di amare ed essere amati: io concordo completamente con questo concetto ed è anche per questo che credo che la vita di Grazia abbia avuto un senso…
Purtroppo oggi poche persone sono a conoscenza della malattia denominata Leucodistrofia di Krabbe.... Una malattia terribile che degenera irremediabilmente il sistema nervoso sino a portare alla morte dell'individuo.Aiutaci a divulgare questo messaggio, tutti assieme possiamo lottare e dare una speranza in più a tanti bambini che come Grazia soffrono...
Intellisystem Technologies è coinvolta a pieno titolo nel Progetto Grazia e rende disponibile la propria tecnologia, prodotti e soluzioni al servizio di tutti coloro che ne possono trarre vantaggio contribuendo alla Ricerca Scientifica per lo studio di nuove terapie contro la Leudostrifoia di Krabbe...
 
 

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Intellisystem Technologies S.r.l. - © All Rights Reserverd 2003-2015 - Ultimo aggiornamento 07 Novembre 2015