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Cos'è
la Leucodistrofia di Krabbe (o Morbo a Cellule Globoidi)
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La
leucodistrofia di Krabbe è una rara malattia
ereditaria autosomica
recessiva ,
degenerativa, metabolica, con un disordine del sistema
nervoso centrale e periferico. Tale disordine è
causato da un deficit enzimatico (galattosilcerebrosidasi),
per cui si accumulano dei metabolici tossici; in particolare,
lo sfingolipide galattosilcerebroside e la psicosina.
Tali sostanze si accumulano nella sostanza bianca
cerebrale, causando una demielinizzazione. Il quadro
clinico include ritardo mentale, paralisi, cecità,
sordità, paralisi pseudobulbare e morte.
L'inizio dei sintomi, nel 90% dei casi, avviene fra
i tre e i sei mesi di età (forma infantile).
E' stata identificata una forma più tardiva
con un esordio fra i sei e i diciotto mesi. La forma
di tipo giovanile è più rara, con un
esordio intorno ai 13 anni.
I primi sintomi sono: irrigabilità e ipercettibilità.
Possono esistere anche episodi di vomito e parziale
perdita di coscienza. A questi, seguono: contratture
spastiche dell'estremità inferiore, disfalgia
, deterioramento mentale, atrofia ottica e in alcuni
casi sordità.
Nella forma infantile, la morte avviene nel secondo,
terzo anno di vita. Il trattamento è sintomatico,
è possibile la diagnosi prenatale. Il trapianto
di midollo osseo è una possibile terapia per
casi lievi e precoci. Recentemente, è stato
provato con successo il trapianto di cellule staminali
dal cordone ombelicale. Si assiste in alcuni casi
ad una regressione dei sintomi. Il problema più
grande legato a questo metodo è la elevata
mortalità legata all’invasività
di tale approccio.
In alcune leucodistrofie legate al deficit di enzimi
lisosomiali, si stanno tentando percorsi differenti.
In particolare, nella malattia di Gaucher si utilizza
la terapia enzimatica sostitutiva con l’enzima
glucosilcerebrosidasi. Tale approccio sta dando risultati
incoraggianti. Si potrebbe pensare che nella malattia
di Krabbe si possa provare una terapia enzimatica
sostitutiva con la galattosilcerebrosidasi; in realtà,
tale possibilità è legata al superamento
da parte dell’enzima della barriera emato-encefalica
(cosa che non avviene). Infatti, nella Gaucher, molte
manifestazioni patologiche si hanno a livello periferico,
mentre nella Krabbe, l’accumulo di metaboliti
tossici avviene nel SNC.
Altra possibilità di intervento terapeutico
è la somministrazione di inibitori enzimatici
della sintesi dei glucosfingolipidi che si accumulano
in eccesso. Il problema principale è la mancanza
di selettività di tali molecole.
Infine, l’approccio più promettente è
la terapia genica. Si tratta di inserire il gene che
esprime la sintesi dell’enzima mancante. Per
tale scopo, in vari centri universitari si sta studiando
l’inserimento del gene specifico in un vettore
che possa proteggerlo e nello stesso tempo veicolarlo
nelle cellule target. In particolare, i veicoli più
studiati sono l’adenovirus e il lentivirus.
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Purtroppo
oggi poche persone sono a conoscenza della malattia
denominata Leucodistrofia di Krabbe.... Una malattia
terribile che degenera irremediabilmente il sistema
nervoso sino a portare alla morte dell'individuo.Aiutaci
a divulgare questo messaggio, tutti assieme possiamo
lottare e dare una speranza in più a tanti bambini
che come Grazia soffrono... |
Intellisystem Technologies è coinvolta a pieno titolo nel Progetto
Grazia e rende disponibile la propria tecnologia, prodotti
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trarre vantaggio contribuendo alla Ricerca Scientifica
per lo studio di nuove terapie contro la Leudostrifoia
di Krabbe... |
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