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Cos'è la Leucodistrofia di Krabbe (o Morbo a Cellule Globoidi) ?
 
La leucodistrofia di Krabbe è una rara malattia ereditaria autosomica recessiva , degenerativa, metabolica, con un disordine del sistema nervoso centrale e periferico. Tale disordine è causato da un deficit enzimatico (galattosilcerebrosidasi), per cui si accumulano dei metabolici tossici; in particolare, lo sfingolipide galattosilcerebroside e la psicosina. Tali sostanze si accumulano nella sostanza bianca cerebrale, causando una demielinizzazione. Il quadro clinico include ritardo mentale, paralisi, cecità, sordità, paralisi pseudobulbare e morte.
L'inizio dei sintomi, nel 90% dei casi, avviene fra i tre e i sei mesi di età (forma infantile). E' stata identificata una forma più tardiva con un esordio fra i sei e i diciotto mesi. La forma di tipo giovanile è più rara, con un esordio intorno ai 13 anni.
I primi sintomi sono: irrigabilità e ipercettibilità. Possono esistere anche episodi di vomito e parziale perdita di coscienza. A questi, seguono: contratture spastiche dell'estremità inferiore, disfalgia , deterioramento mentale, atrofia ottica e in alcuni casi sordità.
Nella forma infantile, la morte avviene nel secondo, terzo anno di vita. Il trattamento è sintomatico, è possibile la diagnosi prenatale. Il trapianto di midollo osseo è una possibile terapia per casi lievi e precoci. Recentemente, è stato provato con successo il trapianto di cellule staminali dal cordone ombelicale. Si assiste in alcuni casi ad una regressione dei sintomi. Il problema più grande legato a questo metodo è la elevata mortalità legata all’invasività di tale approccio.
In alcune leucodistrofie legate al deficit di enzimi lisosomiali, si stanno tentando percorsi differenti. In particolare, nella malattia di Gaucher si utilizza la terapia enzimatica sostitutiva con l’enzima glucosilcerebrosidasi. Tale approccio sta dando risultati incoraggianti. Si potrebbe pensare che nella malattia di Krabbe si possa provare una terapia enzimatica sostitutiva con la galattosilcerebrosidasi; in realtà, tale possibilità è legata al superamento da parte dell’enzima della barriera emato-encefalica (cosa che non avviene). Infatti, nella Gaucher, molte manifestazioni patologiche si hanno a livello periferico, mentre nella Krabbe, l’accumulo di metaboliti tossici avviene nel SNC.
Altra possibilità di intervento terapeutico è la somministrazione di inibitori enzimatici della sintesi dei glucosfingolipidi che si accumulano in eccesso. Il problema principale è la mancanza di selettività di tali molecole.
Infine, l’approccio più promettente è la terapia genica. Si tratta di inserire il gene che esprime la sintesi dell’enzima mancante. Per tale scopo, in vari centri universitari si sta studiando l’inserimento del gene specifico in un vettore che possa proteggerlo e nello stesso tempo veicolarlo nelle cellule target. In particolare, i veicoli più studiati sono l’adenovirus e il lentivirus.

Purtroppo oggi poche persone sono a conoscenza della malattia denominata Leucodistrofia di Krabbe.... Una malattia terribile che degenera irremediabilmente il sistema nervoso sino a portare alla morte dell'individuo.Aiutaci a divulgare questo messaggio, tutti assieme possiamo lottare e dare una speranza in più a tanti bambini che come Grazia soffrono...
Intellisystem Technologies è coinvolta a pieno titolo nel Progetto Grazia e rende disponibile la propria tecnologia, prodotti e soluzioni al servizio di tutti coloro che ne possono trarre vantaggio contribuendo alla Ricerca Scientifica per lo studio di nuove terapie contro la Leudostrifoia di Krabbe...
 
 

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