MALATTIE RARE

Quando si parla di malattie rare, spesso si pensa a patologie che riguardano pochi casi al mondo. In realtà, si tratta di malattie molto più diffuse di quanto normalmente si pensi, il problema sta divenendo più importante in quanto fino a pochi anni fa molte di questa malattie non erano diagnosticabili, e, tutt'oggi alcune non lo sono.
N e esistono circa 5.000 tipologie differenti, quindi i malati potrebbero diventare una grande forza!
Da pochissimi anni, l’Unione Europea e il Piano Sanitario Nazionale si sono attenzionati al problema e si ci è prefisso tra gli obiettivi della sanità pubblica, la sorveglianza nazionale delle malattie rare. Ma c’è ancora troppo da fare, in quanto l’atteggiamento degli operatori sanitari è ancora troppo lontano dalla consapevolezza che tali malattie vanno monitorate in modo definito e preciso perché non esiste nessun protocollo di informazione che si rivolga a tali operatori, iniziando dai pediatri di base. Si assiste e ad una disattenzione da parte della società e ancor peggio della medicina con una totale assenza di prospettive terapeutiche e perfino di gestione delle complicanze secondarie associate a tali malattie. I genitori sono spesso lasciati da soli a gestire l'evoluzione di una malattia a decorso progressivo con esito infausto. Data la diagnosi, il percorso della malattia diventa esclusivo dei genitori.

MALATTIE LISOSOMIALI

Sono gravi malattie genetiche a trasmissione autosomica recessiva (tranne la malattia di Hunter e quella di Fabry che si trasmettono con una modalità legata al cromosoma X, quindi colpiscono individui di sesso maschile), causate dall’accumulo di prodotti di degradazione all’interno dei lisosomi, organelli cellulari (piccole bolle all’interno della cellula) deputati all’eliminazione di molecole nocive per la cellula. Sono legate al difetto di uno degli enzimi che si trovano all’interno di tali organelli.
Spesso, colpiscono i bambini nei primi anni di vita, hanno un decorso progressivo, con deterioramento delle funzioni vitali ed esito letale. Visto che esistono numerosi enzimi lisosomiali, tali malattie vengono classificate in base al prodotto di accumulo che non viene degradato.